Fyodor Sergeevich guarda Masha innamorato - ma la bambina di 11 anni è occupata dal mondo di Minecraft solo sullo schermo dello smartphone, quindi il preferito della famiglia, un cane dagli occhi intelligenti, deve rannicchiarsi ai suoi piedi. Una stanza spaziosa e luminosa è facilmente soffiata dal vento estivo e Masha non è calda. Non le è permesso uscire - al sole arrossirà profondamente, come una persona che ha fumato in un bagno per molto tempo. Sì, la ragazza non cerca nemmeno di camminare con altri bambini - da vera introversa, non soffre affatto di reclusione forzata. Inoltre, a casa ha una compagnia di invidia: tre cani e tre gatti.
Un'impressionante scatola di creme appartiene solo a Maria: senza di loro, la sua pelle esfolierà fortemente e si coprirà di vere squame, come se fosse stata bruciata. Al tatto, una delle creme è l'olio più grasso del mondo, che rimane ancora sulle dita in uno strato denso, nonostante i tentativi di asciugarlo con i tovaglioli. E viene assorbito immediatamente dalla pelle della ragazza - e i suoi palmi sembrano seccati anche dopo una tale crema.
Masha ha l'ittiosi. Si tratta di una malattia genetica che colpisce principalmente la pelle, a volte i bronchi e il tratto gastrointestinale, ha detto al corrispondente NGS Yulia Maksimova, capo genetista della NSO, capo del dipartimento di genetica medica e biologia della NSMU. Solo un centinaio di persone nella regione di Novosibirsk hanno una tale malattia, in diverse varianti.
“Non esiste una forma grave di ittiosi o una [forma] lieve - ce n'è una che siamo stati in grado di correggere e una che non abbiamo potuto correggere. Se non correggiamo, cioè non aiutiamo [la persona], diventa grave.
È come la polmonite: se non trattata, puoi morire a causa di essa , dice il genetista.
La madre dell'auto, Natalya Antich, non sapeva nulla dell'ittiosi quando è rimasta sbalordita da questa diagnosi nell'ospedale di maternità: il figlio maggiore Danil, nato 5 anni prima nel suo primo matrimonio, non era malato di niente del genere.
"In effetti, il cervello dimentica il male. Quando guardo i suoi piccoli di un anno nella fotografia, voglio spegnerlo e non guardarlo mai più allagare!"
Nei bambini, quando nascono con questo tipo di ittiosi, sembrano essere ricoperti da un involucro di plastica. Le loro orecchie sono piccole come gemme e poi entro un mese raggiungono le loro dimensioni normali, sebbene siano ancora diverse. Le palpebre sono leggermente attorcigliate.
Devo dire che il nostro ospedale clinico centrale, l'ospedale di maternità, è fantastico, hanno fatto subito una diagnosi, tuttavia, non sapevano affatto cosa farsene - in quel momento , ricorda Natalya.
A metà degli anni 2000, non c'erano praticamente informazioni sull'ittiosi sulla Runet e la famiglia iniziò a cercare persone con una tale malattia sui siti in lingua inglese - aiutò la sorella di Natalia, un'insegnante di inglese. Le storie di persone, per lo più americane, e la descrizione dei sintomi sono diventate un'istruzione salvavita per i parenti della neonata Masha, e anche per i medici.
“Siamo andati con lei molto poco in ospedale - il quarto giorno, o qualcosa del genere - era a malapena viva. A Urine il dottore - il capo del dipartimento - aveva pompato fuori un cucciolo simile qualche anno prima. E sapeva cosa fare. E lì tutto è molto semplice: quando nasce un bambino, la sua pelle è come una singola ferita e devono iniziare immediatamente gli antibiotici. E devi ricoprire con la crema. È tutto molto facile, ma solo quando sai già tutto questo. Esteriormente, sì, sembrava spaventoso.
Io stesso sono un medico in passato, un'infermiera, e ho capito abbastanza bene le sue condizioni. Prima che fosse riportata in vita in ospedale, avevo questo desiderio [di dire]:
"Lascia stare la persona, lasciala morire in pace, non toccarla." Era come uno straccio - grave disidratazione, polmonite contagocce, iniezioni - non ha reagito. Ad un certo punto, ha iniziato a piangere per l'iniezione - evviva, grazie a Dio! È tornato in vita!"
- dice Natalia Antich.
Dice di essere calma riguardo al fatto che le persone con ittiosi siano chiamate "pesci", ma
La stessa Masha, improvvisamente distratta dallo schermo del cellulare, si difende prontamente: "Non siamo pesci!"
Circa sei mesi dopo la nascita, la vita della famiglia della Macchina si era già calmata - anche l'asma, la dermatite atopica e il raffreddore, quando la temperatura corporea della ragazza salì a 41 gradi, non erano più così spaventosi. La cosa principale è che i genitori sapevano già come affrontarlo e trattarlo. Hanno scoperto, per ogni evenienza, che i sintomi non hanno nulla a che fare con gli animali domestici: Masha non è allergica a loro.
Con le creme, ovviamente, ho dovuto affrontare una vera ricerca: una punge fortemente la pelle, l'altra non funziona, la terza non è abbastanza grassa. Alla fine hanno ordinato quelle necessarie su Amazon - ne hanno scritto gli americani con ittiosi - e tutta la famiglia ha sofferto quando le creme sono andate troppo a lungo, poi hanno dovuto prendere le medicine tramite gli amici.
Ora, nel 2018, gli ordini online sono diventati molto più facili, ammette la madre di Maria. Inoltre, è più facile trovare persone con ittiosi attraverso i social network, incontrare e discutere questioni dolorose. Quindi, ad esempio, Natalya ha trovato una ragazza di una classe parallela nella sua scuola, che soffre anche di ittiosi e non ne soffre affatto: si è sposata e ha dato alla luce un figlio.
“Masha, per dirla semplicemente, non ha ghiandole sudoripare e sebacee negli esseri umani. La pelle è terribilmente secca e il problema è che la pelle non si raffredda. Il corpo si raffredda il più possibile, ma in modo tale da sudare e rinfrescarsi - non è così.
Usciamo al villaggio, camminiamo la sera. Puoi indossare vestiti bagnati, ma questo è spiacevole. La pelle è molto sensibile.
Anche il processo di lavaggio è qui: non è tanto doloroso quanto speciale. Tutta un'epopea - per lavare Masha ci vuole circa un'ora - con asciugamani di spugna, pietra pomice per i tacchi”, spiega la madre.
Questa pelle ha anche dei vantaggi: ad esempio, la ragazza non avrà l'acne, come ha detto felicemente a Natalya un'amica.
I compagni di classe a scuola si sono abituati rapidamente alle peculiarità della ragazza: all'inizio l'hanno semplicemente guardata e bombardata di domande. A Masha non piace molto la compagnia di persone sconosciute e non aveva fretta di soddisfare la loro curiosità: si è letteralmente nascosta sotto la sua scrivania.
"Masha è poco socievole - non ha bisogno di molto divertimento (a conferma, la ragazza grida:" Lo odio! "- MM), solo di recente sono apparsi due amici, gli stessi introversi. Ho detto a [mia figlia]: "Capisci che saresti sorpresa anche tu, non hanno mai visto una persona del genere nelle loro vite! Dì solo che sei nata così, e basta".
Chiedevano: "Perché hai le mani come una vecchia?" Ora le domande sono scomparse. Non hai bisogno di scaldarti la testa, le persone hanno solo il diritto di essere curiose, credo”, riassume filosoficamente Antich.
Maria ha una sorella minore, Galya di 8 anni, che non ha l'ittiosi. Prima di partorire, Natalia, ovviamente, si è consultata con i medici per sapere se la storia potesse ripetersi. Ma durante la gravidanza, la donna siberiana non ha fatto una diagnosi speciale, che in caso di qualcosa avrebbe rivelato la malattia. Dice che non aveva senso: Galya sarebbe comunque nata.
